研究目的蒐集衛生署新增6項新生兒疾病(先天性腎上腺增生症、楓漿尿症、中鏈醯輔?A去氫?缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症及甲基丙二酸血症)篩檢之國內外相關文獻，綜合分析比較在不同國家中，新增6項新生兒疾病篩檢成本效益評估的結果與差異，並進一步，分析新增6項新生兒疾病篩檢之成本效益，如：總成本、直接成本、間接成本、直接效益、間接效益及淨效益…等，其相對於原有的篩檢項目之增加成本效益比值。估算不同折現率(discount rate)，以及當新生兒篩檢疾病發生率有所不同時的假設條件下，台灣目前新增6項新生兒篩檢的成本效益為何?又篩檢成本效益對哪些因素較為敏感? 研究設計將以一個假設的二十萬新生兒世代為篩檢對象，在衛生署原本已有的新生兒篩檢項目下，增加6項篩檢項目，並追蹤其一生所增加的成本效益 (incremental cost-effectiveness analysis)。所考慮的成本項目包括篩檢檢驗費用、行政、耗材和治療等項目費用；因篩檢而節省的費用項目包括避免疾病發生或殘疾而導致的治療；篩檢或治療的項目包括醫療利用(門診、急診、住院和加護病房)的使用、非醫療利用(交通、診療所花費的時間)和照顧者的時間。效益則包含了死亡、疾病的發生、失能調整人年(disability-adjusted life years, DALYs)和生活品質調整人年(quality-adjusted life years, QALYs)，資料來源包括已發表的文獻、衛生署登錄資料、專家座談、調查和健保資料庫。敏感度分析將考慮折現率(discount rate)、發生率、發病年齡和生活品質調整人年。
