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題名
作者
2007
Matched unrelated bone marrow transplantation without splenectomy for a child with Gaucher disease caused by homozygosity of the L444P mutation, who also suffered from schizencephaly.
(Chen RL)
;
(Hou JW)
;
(Chang PY)
;
蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai)
;
(Wang PJ)
2009-03
Molecular analysis of Taiwanese patients with 3-Hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency
林瑋德(Wei-De Lin)
;
王仲興(Chung-Hsing Wang)
;
賴建成(Chien-Chen Lai)
;
蔡育勳(Yuhsin Tsai)
;
鄔哲源
;
陳持平(Chih-Ping Chen)
;
蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai)*
2001-12
Mutation analysis of a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia associated with hepatic arteriovenous malformation
林瑋德(Wei-De Lin)
;
鄔哲源(Wu,Jer-Yuarn)
;
徐秀寶
;
蔡輔仁(Tsai,Fuu-Jen)*
;
李正淳(Lee,Chun-Cheng)
;
蔡長海
2002-03
Mutation in the FGFR2 gene in a Taiwanese patient with Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
(Wang TJ)
;
(Huang CB)
;
蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai)
;
鄔哲源
;
(Lai RB)
;
(Hsiao M)
2003-06
Mutation of IVS2-12A/C > G in combination with 707-714delGAGACTAC in the CYP21 gene is caused by deletion of the C4-CYP21 repeat module with steroid 21-hydroxylase deficiency.
(Lee HH)
;
(Chang SF)
;
蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai)
;
(Tsai LP)
;
(Lin CY)
2002
Mutation screening of the EXT genes in patients with hereditary multiple exostoses in Taiwan
施怡如(Shi YR)
;
鄔哲源
;
(Hsu YA)
;
李正淳(Cheng-Chun Lee)
;
蔡長海(Chang-Hai Tsai)
;
蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai)*
2012-06
N-Acetyl-d-glucosamine 2-epimerase from Anabaena sp. CH1 contains a novel ATP-binding site required for catalytic activity
廖惠芬(Hui-Fen Liao)
;
高肇鴻(Chao-Hung Kao)
;
林瑋德(Wei-De Lin)
;
蕭乃文(Nai-Wan Hsiao)
;
許文輝(Wen-Hwei Hsu)
;
李晏忠(Yen-Chung Lee)*
2009-11
A Novel Genetic Variant of BMP2K Contributes to High Myopia
劉心萍(Hsin-Ping Liu)
;
林應如(Ying-Ju Lin)
;
林維勇(Wei-Yong Lin)
;
萬磊(Lei Wan)
;
許晉銓(Jinn-Chyuan Sheu)
;
林慧茹(Hui-Ju Lin)
;
蔡育勳(Yuhsin Tsai)
;
蔡長海(Chang-Hai Tsai)
;
蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai)*
2008-10
Novel human pathological gene mutations- Gene symbol: LMX1B. Disease: Nail-patella syndrome
林瑋德(Wei-De Lin)
;
陳持平(Chih-Ping Chen)
;
王德源(Der-Yean Wang)
;
蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai)*
2008-02
Novel human pathological mutations
林瑋德(Wei-De Lin)
;
胡務亮
;
劉素卿(Su-Ching Liu)
;
蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai)*
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