利用電灑式串聯質譜儀進行新生兒篩檢之研究

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題名:	利用電灑式串聯質譜儀進行新生兒篩檢之研究
作者:	林瑋德(Wei-De Lin);賴建成(Lai,Chien-Chen);鄔哲源(Wu,Jer-Yuarn);蔡輔仁(Tsai,Fuu-Jen)
貢獻者:	中醫學院學士後中醫學系學士班中醫診斷學科;中國附醫醫學研究部遺傳中心
日期:	2002-03-17
上傳時間:	2009-09-03 15:58:01 (UTC+8)
摘要:	利用電灑式串聯質譜儀針對新生兒血卡樣品進行胺基酸及醯基肉鹼(acylcarnitine)之代謝分析，已經被證實是一種快速而有效的檢驗方式。在本研究中，我們使用甲醇將血卡樣品加以萃取，再以丁醇-鹽酸溶液進行酯化反應，最後將產物回溶並進樣至質譜儀中，同步分析數十種小分子濃度。利用這項分析技術，針對5000名新生兒進行篩檢，同時建立胺基酸及醯基肉鹼在血樣中的濃度範圍。在本次篩檢中，共有60例被標示為某些分子濃度異常。經追蹤檢查後，其中三例確認為先天性代謝異常，包括兩例高苯丙氨酸血症/苯酮尿症，及一例為異戊酸血症。在本研究中，先天性代謝異常的發生率為0.06% (3/5000)，篩檢中疑陽性的比率為1.2% (60/5000)。同時，我們也確認了另外六種(maple syrup urine disease, tyrosinemia type-3, propionic acidemia, methylmalonic acidemia, 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase deficiency, glutaric acidemia type 1)胺基酸或醯基肉鹼的代謝異常疾病診斷。此外，針對腎上腺皮質增生，利用相似的製備方法處理血卡樣品，以質譜儀測定100名正常新生兒血樣中17-hydroxyprogesterone的濃度，其濃度皆低於20ng/mL，而測定七名病童其濃度範圍則在47~190ng/mL間。因此，利用電灑式串聯質譜儀進行新生兒篩檢或測定臨床診斷所需要的特定分子的含量，是一項相當快速及正確的方法。然而串聯質譜儀的價格昂貴、開發新方法的難度及專門技術人力需求皆較過往的檢驗方法要高，因此這項技術在醫學上的應用發展相對困難。
關聯:	中華民國新生兒醫學會第六屆第二次會員大會暨學術討論會
顯示於類別:	[學士後中醫學系] 會議論文

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