家族陣發性動作引發性舞蹈指痙症在臺灣的臨床表現與基因分析

中國醫藥大學機構典藏 China Medical University Repository, Taiwan > 中醫學院 > 中西醫結合研究所 > 研究計畫 > Item 310903500/10376

請使用永久網址來引用或連結此文件: http://ir.cmu.edu.tw/ir/handle/310903500/10376

題名:	家族陣發性動作引發性舞蹈指痙症在臺灣的臨床表現與基因分析
其他題名:	Familial Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis---Clinical and Genetic Analysis in Taiwanese Families
作者:	周宜卿(I-Ching Chou);蔡進發;蔡長海(Chang-Hai Tsai);蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai)
貢獻者:	中醫學院中西醫結合研究所;中國附醫兒童醫學中心小兒神經科
日期:	2006-07-31
上傳時間:	2009-09-01 13:32:45 (UTC+8)
摘要:	背景與目標：陣發性動作引發性舞蹈指痙症以反覆性、覆發性的不自主動作或姿勢為特徵。這些動作因突發性動作、壓力、或情緒激動而誘發。此舞蹈指痙症可能是偶發性或家族顯性的遺傳。過去研究在七個日本家族與一個非籍美國家族之家族陣發性動作引發性舞蹈指痙症中，曾以聯結分析發現此病可能位於染色體16的中心核周圍，此範圍之涵蓋區域有9.8 cM，重疊區之3.4 cM區域中有一基因應為」嬰兒痙攣與陣發性舞蹈指痙症」。我們已發表兩個臺灣家族性陣發性動作引發性舞蹈指痙症，此次實驗進一步分析臨床症狀，並聯結分析第十六對染色體16p12.1-q21，與排除第十二對染色體2q35遺傳所造成非動作引發性舞蹈指痙症的可能性，若確定為第十六對染色體16p12.1-q21，則進一步分析第十六對染色體16p12.1-q21之候選基因，選擇與動作障礙基轉有關的基因，以微細遺傳圖譜分析的方法確定。實驗方法：我們回顧至中國醫藥大學附設醫院，就醫的陣發性動作引發性舞蹈指痙症的病人與家屬，作詳細的臨床問診與檢查。包括腦波、腦部核子醫學掃瞄、與核磁共振檢查。病人與家屬並且抽血，作DNA基因聯結分析，定位染色體16 p12.1-q21與2q35。假如基因聯結分析不是染色體16 p12.1-q21，則以genome-wide linkage再作定位。一旦定位一段特定的染色體之後，再使用SNP與STRP方法尋找候選基因。預期結果：這個研究報告將研究臺灣動作引發性舞蹈指痙症家屬之臨床特徵，與顯性遺傳特性。並確定第十六對染色體16p12.1-q21聯結分析，若確定為第十六對染色體16p12.1-q21，則進一步分析與動作障礙基轉有關的候選基因。若非第十六對染色體16p12.1-q21聯結分析，則再定位有無其它基因。顯著影.：一旦染色體的範圍確定，候選基因也將作進一步的變異性分析。確定臺灣動作引發性舞蹈指痙症之基因，將會給予此疾病致病機轉的新境界。
顯示於類別:	[中西醫結合研究所] 研究計畫

文件中的檔案:

檔案	描述	大小	格式	瀏覽次數
94-2314-B039-010.pdf		98Kb	Adobe PDF	471	檢視/開啟

在CMUR中所有的資料項目都受到原著作權保護.

TAIR相關文章

資料載入中.....