全身性癲癇合併熱性痙攣症候群:臨床特徵範圍與基因研究

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題名:	全身性癲癇合併熱性痙攣症候群:臨床特徵範圍與基因研究
其他題名:	Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus---Clnical Spectrum and Genelic Analysis
作者:	周宜卿(I-Ching Chou);蔡長海(Chang-Hai Tsai);蔡輔仁(Fuu-Jen Tsai);萬磊(Lei Wan)
貢獻者:	中醫學院中西醫結合研究所;中國附醫兒童醫學中心小兒神經科
關鍵詞:	全身性癲;加熱性痙攣症候;基因;染色體
日期:	2007-07-31
上傳時間:	2009-09-01 13:32:43 (UTC+8)
摘要:	背景與目標：熱性痙攣影響人口2-5%之小於六歲之孩童。一小部分的熱性痙攣病童會發展成癲.。若熱性痙攣超過了六歲併合併非發燒性痙攣，則為全身性癲.加熱性痙攣症候.。此症大多為家族顯性的遺傳，亦可能是偶發性。過去研究以聯結分析並尋找基因突變點，已發現三個突變點，包括二個電壓差閘門鈉離子通道(SCN1A, SCN1B)與一個γ-胺基丁酸接受器(GABRG2)。然而後來許多全身性癲.加熱性痙攣症候.的家族並未發現相同的突變點。我們過去在熱性痙攣的研究中，已發現熱性痙攣與離子通道基因變異有關(見論文著述)。在研究熱性痙攣的病人中，更發現五個臺灣家族性全身性癲.加熱性痙攣症候.。此次實驗進一步分析這些家族的臨床症狀，先分析電壓差閘門鈉離子通道(SCN1A, SCN1B)與γ-胺基丁酸接受器(GABRG2)之變異性，若此三個候選基因無變異性，則作genome-wide linkage尋找染色體的定位，再進一步從定位點中，選擇與癲.有關的基因，以微細遺傳圖譜分析的方法確定。實驗方法：我們選擇至中國醫藥大學附設醫院，就醫的臺灣家族性全身性癲.加熱性痙攣症候.的病人與家屬，作詳細的臨床問診與檢查。包括腦波、血液檢查、與腦部核磁共振攝影。病人與家屬簽同意書後抽血，作候選基因SCN1A, SCN1B與GABRG2的DNA基因突變點分析。假如基因基因突變點分析確定不是此三個基因，則以genome-wide linkage再作定位。一旦定位一段特定的染色體之後，再選擇與癲.致病機轉有關的基因，以SNP與STRP方法尋找致病基因。預期結果：這個研究報告將研究臺灣全身性癲.加熱性痙攣症候.之臨床特徵，與顯性遺傳特性。並確定SCN1A, SCN1B與GABRG2是否為致病基因，若確定為致病基因，將來的研究將進一步研究致病機轉。若非此候選基因，則再定位，並尋找其它基因。顯著影.：一旦染色體的範圍確定，候選基因也將作進一步的變異性分析。確定全身性癲.加熱性痙攣症候.之基因，將會給予瞭解此疾病致病機轉的新境界。根據此實驗報告，並有助於將來瞭解其它有關離子通道異常之重要疾病。
顯示於類別:	[中西醫結合研究所] 研究計畫

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